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ALGS也被称为先天性肝内胆管发育不良症,大多数(约97%)ALGS病例是由于JAG1基因缺陷引起的,其中多数为点突变,JAG1基因定位于20号染色体短臂。受基因A/a控制,图为ALGS患儿家系图。 ...
题目内容:
ALGS也被称为先天性肝内胆管发育不良症,大多数(约97%)ALGS病例是由于JAG1基因缺陷引起的,其中多数为点突变,JAG1基因定位于20号染色体短臂。受基因A/a控制,图为ALGS患儿家系图。
(1)据以上信息判断,致病基因为_____(显/隐)性,位于_____(常/X/Y)染色体上。
(2)Ⅱ3的基因型___________,Ⅲ1长大后与正常异性婚配,后代患病的概率_______。
(3)Ⅲ2由于交通事故而过世,Ⅱ1再次怀孕欲对胎儿是否患病进行遗传诊断,合理的建议是_______。
A.性别确定B.染色体分析C.重组DNA研究D.B超检查
(4)如果Ⅱ1和Ⅱ2均不携带抗维生素D佝偻病基因(受基因B/b控制),抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病。Ⅲ1患抗维生素D佝偻病,可能的原因是_______。(多选)
A.父亲的配子发生突变B.自身突变
C.母亲的配子发生突变D.缺少维生素D
(5)如果Ⅲ4患抗维生素D佝偻病,长大后与正常异性婚配,后代患病的概率_______(同时考虑ALGS和抗维生素D佝偻病),怀孕经产前诊断得知,所怀孩子是男孩,是否还需要做进一步检查?请简述理由______________________________________________。
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