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先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如下图所示)。 请回答问题: (1)过程①称为_____...
题目内容:
先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如下图所示)。
请回答问题:
(1)过程①称为_________,完成此过程所需要的酶是_________。
(2)过程②中,碱基对发生改变的现象称为_________,③的碱基序列为_________。
(3)一个该病的患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_________。为诊断胎儿是否正常,可用_________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因,建议及时终止妊娠。
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