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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。 1.研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内___...
题目内容:
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。
1.研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内_____。
A.正常合成SMN蛋白 B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸
C.缺乏SMN蛋白 D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸
2.SMN1基因关联传出神经元的正常功能,据此判断,SMA患者可能的症状有_____。
A.相关反射减弱或消失 B.行走困难
C.抗利尿激素合成异常 D.认知障碍
一对夫妇曾育有一个SMA患儿,出生后4个月天折。准备孕育第二个孩子,现取夫妇双方的配子进行检测,拟筛选出正常的配子进行体外受精,再将健康的胚胎植入母体内。
3.对父方的精子进行检测,发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常(如图)。据图判断,染色体的结构出现了_____。
A.倒位 B.易位 C.重复 D.缺失
4.上述情况下,有无可能筛选到正常精子用于体外受精?_____。
5.经检测,在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体,父方是否会患SMA?____,为什么?________________。
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