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多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,科研人员发现EXT2基因与该病发生有关,请回答问题: (1)图1 为某患病家族的系谱图,Ⅱ-6不携带致病基因,该病为______遗传病,从基因组成的角度可知Ⅲ-...
题目内容:
多发性骨软骨瘤是一种罕见的骨骼异常疾病,科研人员发现EXT2基因与该病发生有关,请回答问题:
(1)图1 为某患病家族的系谱图,Ⅱ-6不携带致病基因,该病为______遗传病,从基因组成的角度可知Ⅲ-4是________,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是______。
(2)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因筛查。大致过程:体外受精获得受精卵,经细胞____________发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增______进行筛查。
(3)PCR过程中可能会因碱基对的_________而发生基因突变,导致检测结果与胚胎实际基因组成不符。SNP是由单个碱基变异所引起的DNA序列多样性位点,在人类基因组中广泛存在。科研人员在检测致病基因的同时,检测了致病基因附近SNP位点的特定碱基组成,结果及Ⅲ-3和Ⅲ-4减数分裂产生配子形成胚胎的过程如图2所示。
请参照图2,画出胚胎2中SNP位点的碱基组成_________,由上图推测_______不能用于后续的胚胎移植。
(4)为确保获得健康胚胎可以选取更多与致病基因_________进行检测分析。
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