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黑蒙性痴呆是一种单基因遗传病,患者各种组织中均缺乏氨基己糖酶A,而导致神经节甘脂GM2积累。患者表现为渐进性失明、痴呆和瘫痪。王女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者,未婚。据调查,其父亲、母亲正常,哥哥和嫂...

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