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Angelman综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的...
题目内容:
Angelman综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图所示)。请回答。
(1)UBE3A蛋白是“泛素一蛋白酶体系统”的核心组分之一,该系统可特异性“标记”p53蛋白并使其降解。由此推测,Angelman综合征患儿脑细胞中P53蛋白的积累量比正常者__________(多/少)。检测p53蛋白可采用__________的分子检测方法。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过__________(细胞器)完成的。
(2)如图,UBBE3A基因和SNRPN基因的遗传是否遵循自由组合定律?___________________。
(3)对部分Angelman综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图所示。
据此判断,这些Angelman综合征患儿的致病机理是:来自____________方的UBBE3A基因发生____________,从而引起基因结构的改变,即____________。
(4)现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的,其中的UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育,则其发育成Angelman综合征患者的几率是____________。(不考虑基因突变,用分数表示)
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