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TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N...

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