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TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N...
题目内容:
TAF1是编码重要转录调控因子的基因,研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形(如招风耳等)为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ-1不携带致病基因);图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
(1)据图1判断,M家庭所患的遗传病类型是______。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病 D.X连锁隐性遗传病
(2)M家庭中Ⅱ-1号的基因型是______(T-t),Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是______。
(3)据图2判断,N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于______。
A.易位 B.重复 C.缺失 D.倒位
(4)染色体结构变异都会导致联会异常,N家庭患者减数分裂时畸变的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是______。
A.B.C.D.
(5)据题干信息判断,如果一对夫妇想生育孩子,为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率,他们可采取的措施包括______。(多选)
A.遗传咨询 B.B超检查 C.基因检测 D.染色体分析
(6)M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物(TAF1蛋白),试从TAF1蛋白的角度分析导致这两个家庭临床症状不同的原因______。
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