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遗传病与精准医疗 血友病可依血浆中所缺失凝血因子类型进行分类。 其中血友病甲(缺失因子 FVⅢ)和血管性假血友病(缺失因子VⅢR)分别为伴 X 连锁隐性遗传(H﹣h代表基因) 和常染色体显性遗传(A﹣...
题目内容:
遗传病与精准医疗
血友病可依血浆中所缺失凝血因子类型进行分类。 其中血友病甲(缺失因子 FVⅢ)和血管性假血友病(缺失因子VⅢR)分别为伴 X 连锁隐性遗传(H﹣h代表基因) 和常染色体显性遗传(A﹣a代表基因)。
小明父母都患有血友病,医生给他们一家进行了遗传检测及诊断:父亲只患血友病甲,母亲只患血管性假血友病,但是血友病甲基因携带者,小明正常。
据以上信息回答下列问题;
(1)小明母亲的基因型_____。
(2)血友病甲是基因突变导致的可遗传变异。 小明的父亲致病原因可能是_____。
A、祖父的配子发生突变 B、父亲自身配子发生突变
C、祖母的配子发生突变 D、父亲自身心脏或血管突变
(3)小明的父母若再想生个小孩,在下列建议中正确的是_____。( 多选)
A、生女孩不可能患血友病甲 B、注意饮食,生男生女都不会患病
C、生男孩都有可能患两种疾病 D、不管生男生女都要进行基因检测
(4)小明找了一位跟母亲基因型相同的女子结婚,他的子女中患血管性假血友病的概率是_____。
2016年精准医疗入选我国“十三五”100个重大项目。 精准医疗是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息,为患者设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效量最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。
(5)下列治疗属于精准医疗范畴的是_____。(多选)
A、基因测序诊断基因缺陷
B、手术切除和化疗的肿瘤治疗
C、对某种遗传病进行社会调查
D、基因编辑改造病变体细胞内变异基因为正常基因
(6)精准医疗以个人基因组信息为基础,结合蛋白组、代谢组等相关内环境信息进行整合,为患者设计出最佳治疗方案,其中涉及到遗传学理论有_____(多选)。
A、致病基因的表达受到环境的影响
B、致病基因独立地随配子遗传给后代
C、同一种病的不同个体之间存在基因差异
D、近亲婚配中隐性遗传病发病率明显增高
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