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日前,我国科学家发现了一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病——卵子死亡,表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化凋亡的现象。疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在...
题目内容:
日前,我国科学家发现了一种全新的孟德尔显性遗传病及糖基化疾病——卵子死亡,表现为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化凋亡的现象。疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变,突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放,致表现型出现。这是目前发现的PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。下列有关说法错误的是
A. 该疾病发病过程中基因对性状的控制方式与囊性纤维病类似
B. 推测细胞能量供应异常是卵子死亡的直接原因之一
C. 科学家研究的患者家系中,PANX1基因存在不同的突变,体现了基因突变的随机性
D. 该疾病致病基因的发现,为女性不孕及试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路
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