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小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病,主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样,包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。 1.下列遗传系谱图中,最可能属于该患...
题目内容:
小头畸形是一种神经系统发育障碍疾病,主要表现为头围减小、智力衰退。小头畸形病因多样,包括单基因突变、染色体畸变等。现发现一例由常染色体隐性基因控制的小头畸形患儿。
1.下列遗传系谱图中,最可能属于该患儿家系的是__________。
A. B.
C. D.
2.该患儿的父母表现正常,则其父母的基因型分别是__________(用基因M和m表示)。若其父母想再生一个孩子,则该孩子表现正常的概率是__________。
另有研究表明,小头畸形与至少25个正常基因(依次编号为MCPH1~25)的突变有关, 这些正常基因在神经干细胞内存在明显的时空特异性表达。建立小鼠模型,测得正常基因MCPH 1~6表达的蛋白质在细胞内的分布情况如图所示。
3.据图分析,正常基因MCPH 1~6发生突变,影响最大的是__________。
A.染色体分离 B.胞吞胞吐 C.细胞呼吸 D.蛋白质加工
4.大脑的大小与神经干细胞的增殖和分化密切有关。对MCPH突变引起的小头畸形的患儿出现头围减小、智力衰退的解释正确的有__________。
A.神经细胞数量减少
B.神经细胞数量增多
C.神经干细胞的增殖和分化速度加快
D.神经干细胞的增殖和分化速度减慢
5.从优生优育的角度考虑,筛查小头畸形胎儿最常用的方法是B超检查胎儿的__________。
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