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青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。 (1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据...
题目内容:
青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向。下面是某家系发育型青光眼的系谱图。
(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面系谱推测,致病基因应位于______________染色体上,其遗传时遵循______________定律。
(2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如下表(示只含荧光蛋白基因的质粒片段;示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。
① 构建基因表达载体时必需的工具酶是______________。
a. 解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶
② 荧光蛋白在此实验中的作用是______________。
③ 据上表推测,发育型青光眼的病因是______________,最终导致小梁细胞功能异常。
(3)上表中第_______组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。
(4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M-基因进行测序,然后与M+基因进行比对,其结果如下:
分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由__________变成了___________,最终导致M蛋白的____________发生了改变。
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