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(六)回答下列有关人类遗传病的问题。 腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗...
题目内容:
(六)回答下列有关人类遗传病的问题。
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。
1. 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,该家系无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是____________________。
2. 对甲家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是_____________。
A. 基因中插入一个碱基 B. 基因中替换了一个碱基
C. 基因中缺失一个碱基 D. 基因中替换了一个密码子
图18是乙家系的CMT(G/g)遗传图谱,其中Ⅱ-3是纯合子。
3. 分析甲、乙两个家系遗传特点,乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是________。
A. 男女均有发病 B. 女性患者多于男性
C. 儿子的致病基因只来自母亲 D. 男女患病机会均等
4. Ⅱ-5的基因型是___________。Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中含有_____个致病基因。
5. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子,可先进行____________,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。
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