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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积 的增大为主要特征,受多个基因的影响。研宄发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3 种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。 基...
题目内容:
肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积 的增大为主要特征,受多个基因的影响。研宄发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3 种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因 | 基因所在染色体 | 控制合成的蛋白质 | 临床表现 |
A | 第14号 | β-肌球蛋白重链 | 轻度至重度,发病早 |
B | 第11号 | 肌球蛋白结合蛋白 | 轻度至重度,发病晚 |
C | 第1号 | 肌钙蛋白T2 | 轻度肥厚,易猝死 |
(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_________种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的__________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是_________。
(3)己知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。该基因连续复制3次至少需要______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)基因治疗需应用转基因技术,其核心步骤是___________,所需的工具酶是_________。
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