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IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病,它是由MBTPS2突变引起的。令人惊讶的是,突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病,即成骨不全症,也称为骨质疏松症。回答下列问题: (1)MBTPS2...
题目内容:
IFAP综合症是一组人类罕见的皮肤疾病,它是由MBTPS2突变引起的。令人惊讶的是,突变基因MBTPS2也能引发另一种完全不同的疾病,即成骨不全症,也称为骨质疏松症。回答下列问题:
(1)MBTPS2编码一种蛋白酶(一种蛋白质),它能够减少并激活其他称为转录因子的蛋白质。这些激活的蛋白质能与DNA结合,并能调节基因参与到骨生长和固醇代谢中。可见MBTPS2对成骨不全症的影响是通过____________________来控制细胞中的代谢过程,进而控制生物体的性状。
(2)研究发现突变基因MBTPS2只位于X染色体上。若突变基因MBTPS2为隐性基因,则某男性IFAP综合症患者的母亲_____________(填“一定”或“不一定”)患病,因为_____________。
(3)欲探究突变基因MBTPS2的显、隐性,可对IFAP综合症患者家系进行调查,也可在足够大的自然人群中随机抽样调查。前者调查的是__________,后者调查的是_____________。若调查的结果是男性患者明显多于女性,则突变基因MBTPS2为_________(填“显性”或“隐性”)基因。
(4)根据对IFAP综合症患者家系调查的结果绘制的系谱图如下图,相关基因用G、g表示。图中“A”、“B”、“AB”、“O”表示相关个体的血型。
①甲的基因型为________。
②丁是AB型血且又是IFAP综合症患者的概率为______________。
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