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人视网膜色素变性(RP)是一种严重影响人视觉的遗传病。 (1)科研人员对患者甲和乙进行家系调查,得到图1所示的两个家系图。 据图分析,甲所患RP的遗传方式为_________遗传,乙所患RP的遗传方式...
题目内容:
人视网膜色素变性(RP)是一种严重影响人视觉的遗传病。
(1)科研人员对患者甲和乙进行家系调查,得到图1所示的两个家系图。
据图分析,甲所患RP的遗传方式为_________遗传,乙所患RP的遗传方式与甲_________(填 “相同”或“不同”)。
(2)研究发现,RP还存在其他遗传方式,并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关,这体现了基因突变具有______和_______的特点。
(3)科研人员构建斑马鱼模型,探究rp2基因在致病过程中的作用。
①科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因,筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交,对得到的F1进行rp2基因测序,发现序列不同的两种突变类型A和B,如图2所示。请比较突变型A、B的异同点:________。
②研究者认为,与突变型B相比,突变型A在性状上与野生型差异更大,适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析,选择突变型A的原因是_____。
③选取相同突变类型的F1个体相互交配得到F2,理论上突变纯合子应占F2的_______,但实际鉴定只有10%为纯合子,推测rp2基因突变______。
(4)科研人员进一步研究突变的rp2基因对影响感光细胞感光能力的两种蛋白P1和P2表达的影响,得到图3所示结果。
据此推测rp2基因突变导致视觉异常的原因可能是_______。
(5)科研人员偶然发现一个Y染色体连锁的遗传家系,为探究该突变是Y染色体上的基因直接突变而来,还是由已知致病基因易位所致,科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测,若患者该序列的拷贝数是正常男性的________倍,则说明该患者是由于rp3所在片段易位所致。
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